Mitochondrien spielen eine zentrale Rolle im zellularen Energiestoffwechsel. Defekte aussern sich in einem breiten Spektrum klinischer Phanotypen und betreffen meist Gewebe mit hohem Energiebedarf, wie Gehirn und Muskel. Diese Diversitat beruht u.a. auf der Existenz eines eigenen mitochondrialen Genoms und die Modulation des Pathophanotyps durch den jeweiligen nuklearen Hintergrund der Zellen. Dies ist der Fall bei einer Patientin mit einer Mutation der mt-tRNALeu(UUR) mit einem skelettmuskelspezifischen Defekt. Untersuchungen zeigten eine speziell im Muskel veranderte Prozessierungsabfolge eines RNA-Transkripts als mogliche Ursache fur die Gewebsspezifitat, die wiederum zu einer Potenzierung des pathologischen Effekts der Mutation fuhren kann. Zur Analyse dieser Annahme wurde eine transmitochondriale Zybridzelllinie mit muskel-ahnlichen Eigenschaften verwendet. Die Mutation scheint durch eine Summe verschiedener Storungen im Prozessierungsablauf und die dadurch geringere Bereitstellung der resultierenden Transkripte zu einer schweren energetischen Krise in differenzierten Skelettmuskel zu fuhren.

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