В книге изложены современные представления о биохимических механизмах развития заболеваний, связанных с наследуемыми нарушениями синтеза и функционирования различных ферментов (энзимопатий). Основное внимание обращено на изменения метаболизма углеводов, аминокислот, липидов, пуриновых и пиримидиновых нуклеотидов и др. Сделан акцент на такие нарушения метаболических реакций, которые приводят к развитию тяжелых нейропатологий.
Учебное пособие предназначено для студентов, аспирантов и молодых научных работников, специализирующихся в области биохимии, физиологии, генетики, биофизики, а также для магистрантов, обучающихся по междисциплинарной программе "Общественное здоровье".