В руководстве представлены современные эпидемиологические данные и особенности этиопатогенеза болезни Гоше, даны клинические характеристики различных типов данной патологии. Подробно описаны этапы дифференциально-диагностического поиска. Тщательно изложены тактика и алгоритмы назначения ферментной заместительной терапии – патогенетического лечения данной наследственной ферментопатии. В руководстве содержатся подробные схемы ведения пациентов с данной нозологией. Руководство предназначено практикующим врачам-педиатрам, гастроэнтерологам, детским гематологам, а также студентам медицинских вузов.