TSPY ist eine heterogene, Y-chromosomale Genfamilie mit Konservierung bei den plazentalen Saugetieren. Im humanen Genom ist TSPY die bisher grosste bekannte, sich tandemartig wiederholende proteinkodierende Genfamilie und damit in ihrer Organisation einzigartig. Lokalisiert ist sie innerhalb der MSY-Region. Die genaue Funktion, Regulation und Evolution sind bis heute noch weitgehend ungeklart. Die evolutionare Konservierung des TSPY bei den rezenten Plazentalia und die abundante Expression im Testis deuten jedoch auf eine Rolle in der Proliferation und/oder meiotischen Differenzierung der Spermatogonien hin. Uberdies wird TSPY u.a. aufgrund der Expression in benignen und malignen Tumoren, der hohen Homologie zum Proto-Onkogen SET und der Lokalisation innerhalb der Gonadoblastom-induzierende Region (GBY) eine putative onkogene Rolle zugesprochen. Zur Erweiterung der bisherigen Erkenntnisse uber die Rolle des TSPY wahrend der Spermatogenese wurden in dieser Arbeit Untersuchungen zur Funktion des humanen TSPY wahrend der Keimzellentwicklung im postnatalen und adulten Testis und wahrend der Embryonalentwicklung an einem TSPY-transgenen Mausmodell durchgefuhrt.

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