Эта книга посвящена актуальным проблемам клинической генетики. Она создана на основании исследований, проведенных в двух крупных научно-исследовательских коллективах: в Научном Центре акушерства, гинекологии и перинатологии Российской Академии медицинских наук и Московском научно-исследовательском институте педиатрии и детской хирургии Министерства здравоохранения Российской Федерации. Оба этих коллектива стояли у истоков зарождения клинической генетики в нашей стране. Книга содержит обширные сведения о врожденных синдромах и наследственных заболеваниях, о существующих методах диагностики и дифференциальной диагностики. Большое внимание уделено пренатальной диагностике, медико-генетическому консультированию, принципам лечения, организации медико-генетической помощи детям. В приложении читатель найдет информацию, регулирующую деятельность медико-генетических учреждений, адреса федеральных медико-генетических центров и консультаций, документы о социальной защите...