Справочник является полным современным изданием по медицине, освещающим редкие (орфанные) болезни. Рассмотрены причины, сопутствующие, локальные, хронические симптомы болезней, методы диагностики и лечения. Издание имеет удобную структуру - алфавитный указатель латинских названий заболеваний. В книге даны описания около 1000 орфанных болезней, нозологических единиц, симптомов и синдромов, отражены вопросы их этиологии и патогенеза.
Важной отличительной особенностью издания является наличие компакт-диска с дополнительными справочными материалами, обладающего удобной поисковой системой, позволяющей оперативно находить нужную справочную информацию специалисту.
Книга предназначено врачам-генетикам, а также необходима в работе врачей общей практики.