Книга написана выдающимися российскими учеными, специалистами в области медицинской генетики, геномики, молекулярной биологии и молекулярной медицины. Среди основных тем книги такие общие проблемы как стратегия идентификации генов наследственных заболеваний, молекулярные основы моногенных болезней, современные методы молекулярно-цитогенетического анализа и диагностики хромосомных болезней, и более частные вопросы: онкогеномика и генетика сахарного диабета. Специальное внимание уделено обсуждению такого сверхсовременного вопроса как геномный импринтинг и наследственная патология человека. Значительный интерес представляют главы, в которых рассматриваются использование полиморфизма ДНК для изучения истории происхождения народов и геном человека как основа предиктивной медицины. Для врачей, биологов, студентов и аспирантов медицинских вузов и биологических факультетов университетов.