В учебнике изложены современные представления о наследственных болезнях человека. Описаны биохимические, молекулярные, цитогенетические и ультразвуковые методы диагностики, профилактики и лечения врожденной и наследственной генетической патологии. Широко представлена ее клиническая картина. Детально описаны метаболические болезни, в том числе и митохондриальные.
Особое внимание уделено пренатальной диагностике врожденной и наследственной патологии.
Авторами описаны собственные наблюдения больных с разной генетической патологией.
Учебник хорошо иллюстрирован.
Для студентов высших медицинских (фармацевтических) учебных заведений.