Гемофилия известна с давних пор. Талмуд (II век до нашей эры) доносит до нас сведения о гибели мальчиков от потери крови после ритуального обрезания. Гемофилией страдали многие потомки мужского пола английской королевы Виктории, праправнуком которой был и российский царевич Алексей.
Слово "гемофилия" само по себе ничего не означает и на русский язык не переводится, несмотря на утверждение медицинской энциклопедии. Заболевание характеризуется выраженной склонностью к кровоточивости, поэтому первое научное название, которое оно получило в начале XIX века было "геморрофилия", звучащее на всех языках не совсем благозвучно. Существует предположение, что студенты одного из университетов Германии сначала по ошибке, а затем и всерьез заменили его на слово "гемофилия". Это название и было принято в последующем повсеместно.