Дата отгрузки на данный момент неизвестна.
Товар закончился у основного поставщика, и, после получения заказа от вас, мы закажем его у других поставщиков. Мы не можем гарантировать выполнение данного заказа, поэтому настоятельно не рекомендуем заказывать данный товар, используя предоплату (банковский перевод и т.п.). Заказ на такой товар действителен в течение 3 недель (если в течение 3 недель товар не придет, заказ будет отменен). Однако, это не означает, что товар нельзя заказать вновь, поскольку в некоторых случаях возможны и более поздние поставки.
Технические характеристики
Книга посвящена редкой патологии из группы нарушений метаболизма, или наследственных болезней обмена веществ, протекающих с преимущественным поражением нервной системы у детей. Отдельные формы наследственных метаболических заболеваний у детей встречаются достаточно редко, хотя их общая распространенность в мире составляет 1 на 3000–5000 живых новорожденных. Наследственные метаболические заболевания обусловлены мутациями в генах, которые приводят к синтезу дефектных белков, что в свою очередь проявляется различными клиническими симптомами. Врачи практически любой специальности могут столкнуться с данной патологией, так как большинство наследственных болезней обмена веществ дебютируют в детском возрасте и в половине случаев сопровождаются поражением нервной системы. В книге изложены основные сведения о патогенезе, клинической картине, нейрорадиологических, биохимических и молекулярно-генетических данных наследственных болезней обмена веществ, приведены рекомендации по лабораторной диагностике и лечению этой редкой патологии. Издание предназначено для детских неврологов, педиатров, диетологов и врачей-генетиков.