Первичные дефекты иммунной системы, являющиеся следствием нарушения путей регуляции иммунного ответа нечасто встречаются в практике врача-педиатра, гематолога и иммунолога. Стоит ли так пристально их изучать? Исследования ученых и клиницистов, занимающихся этой проблемой на протяжении последних двух десятков лет, когда выявление генов, отвечающих за развитие тех или иных тяжелых заболеваний, стало реальностью, а для некоторых из них реальностью стала не только трансплантация костного мозга, но и генная терапия, позволяют ответить на этот вопрос утвердительно. Авторы монографии попытались взглянуть на эти заболевания не с точки зрения целесообразности развития новейших методов диагностики и лечения, которые помогают выжить тем пациентам, которые ранее считались неизлечимыми -ведь это и так не вызывает сомнений, но с точки зрения ценности изучения этих иммунологических феноменов для понимания того, каким образом функционирует нормальная иммунная система человека. В книге изложены история изучения, этиология и патогенез, клиническая картина и принципы терапии таких заболеваний, как первичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром и некоторых других, еще более редких синдромов из группы генетически детерминированных дефектов иммунитета, возникающих вследствие дисрегуляции иммунной системы. Книга адресована иммунологам, гематологам, онкологам и педиатрам. Книга снабжена таблицами и содержит обширный список литературы.