Семиотика наследственных болезней у детей. Симптом-синдром-болезнь

Семиотика наследственных болезней у детей. Симптом-синдром-болезнь

П. В. Новиков

     

бумажная книга

8.42 USD


В корзину


Наличие на складе:

Склад в Москве

Ожидаемое поступление (если вы сделаете заказ прямо сейчас): 15.04.2023; планируемая отправка: 16.04.2023

Склад в С.-Петербурге

Ожидаемое поступление (если вы сделаете заказ прямо сейчас): 18.04.2023; планируемая отправка: 19.04.2023



Издательство: Триада-Х
Дата выхода: август 2009
ISBN: 5-8249-0148-1
Объём: 432 страниц

Симптом наследственной болезни - это далеко не симптом обычного детского заболевания ненаследственной природы. По значению симптом наследственной болезни равен нитке клубка заболевания, схватив которую можно прийти к точному диагнозу, но если не удалось своевременно найти этот симптом, то наступает трагедия - наследственное заболевание остается неизвестным, прогрессирует, часто дает тяжелые необратимые последствия. Поэтому в генетике симптому придается высокое значение, так как он является путеводной звездой диагноза и назначения своевременного лечения. Автор попытался отобрать те основные симптомы, которые врачи часто недооценивают и затрудняются интерпретировать. На основании проведенного отбора составлены таблицы наиболее значимых наследственных заболеваний детского возраста, приведены алгоритмы диагностики и отражены клинические, биохимические, молекулярно-генетические аспекты наследственных болезней детского возраста, а также вопросы организации медико-генетической помощи детям и членам их семей. Основная цель книги - помочь практическому врачу в области ранней диагностики наследственных заболеваний, используя путь - симптом-синдром (симптомокомплекс) - болезнь для выбора правильного диагноза или группы заболеваний с проведением кратчайшего дифференциального диагноза и идентификации наследственной патологии, встречающейся в педиатрической и медико-генетической практике, а также индивидуального подбора адекватной терапии и профилактики. Подобная книга, посвященная семиотике наследственных болезней у детей, издается впервые в нашей стране. Автор с благодарностью примет все замечания, пожелания и выявленные недостатки, которые неизбежно возникают при написании первых работ по этой проблеме. Книга адресована врачам-генетикам, врачам - педиатрам, неонатологам и врачам других специальностей, а также преподавателям вузов, занимающимся проблемами клинической генетики.