В монографии изложены современные представления об этиологии и патогенезе хромосомных болезней.
Рассмотрены основные стадии гаметогенеза и эмбриогенеза человека, вклад хромосомных нарушений в патологию человека
на разных стадиях внутриутробного развития и в постнатальном периоде, механизмы возникновения хромосомных аберраций,
методы их детекции в проэмбриональном и эмбриональном периодах, современное состояние и существующие алгоритмы пренатальной
диагностики хромосомных болезней. Большое внимание уделяется роли пренатальной диагностики как новому многообещающему
подходу для понимания особенностей функциональной активности генома и его отдельных элементов — хромосом на ранних стадиях онтогенеза человека.
С позиции функциональной геномики дано представление о новом научном направлении — цитогенетике эмбрионального развития человека.