Die vorliegende Arbeitet beschaftigt sich schwerpunktmassig mit der Identifizierung und Charakterisierung der regulatorischen Region fur das MLC1-Gen. Defekte im MLC1-Gen fuhren zur megalencephalen Leukoenzephalophatie mit subkortikalen Zysten. Dabei handelt es sich um eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die mit motorischen Storungen und im spateren Verlauf mit kognitiver Degeneration einhergeht. MLC1 wird zudem als Kandidatengen fur die Periodische Katatonie, einer Unterform der Schizophrenie, diskutiert. In dieser Arbeit wurden Untersuchungen an murinem Gehirngewebe sowie Experimente in Zellkultur und eine in silico Promotor-Analyse fur das murine und das humane MLC1 durchgefuhrt. Des Weiteren wurde BUB1B, ebenfalls ein Kandidatengen fur die Periodische Katatonie, auf Mutationen hin untersucht. Ein dritter Aspekt dieser Arbeit war die Untersuchung von Kandidatengenen auf eine Assoziation zu Schizophrenie. Dazu wurden Allelvarianten ausgewahlter SNPs aus dem DAOA-, BRD1-, und CHRNA7-Gen in einer Schizophreniestichprobe und einer gesunden Kontrollgruppe verglichen.

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